Carry's blog

羊膜穿刺會不會很痛，需不需要打麻醉針？
   
羊膜穿刺所用的針雖然較長（大約10公分）不過管徑卻很小，
比一般抽血用的針還要細，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，
所以對針紮的感覺較不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一樣，
不會很痛的，所以不需要局部麻醉。因為即使要麻醉的話，
打第一針的時候，還是會痛的。所以局部麻醉是多餘的，
有時可能反而增加藥物過敏或感染的風險。 
   
 

羊膜穿刺後，胎兒流產的機率有多少？ 

不會超過千分之三。英國和美國曾經作過大規模的調查，
得到這樣的結果。台大醫院迄今也作過一萬五千例以上的羊膜穿刺，
其結果與英美等國的報告相似。 
   

羊膜穿刺之後，除了有極低的流產率之外，會不會傷及胎兒？
   
在連續的超音波導引之下進行羊膜穿刺，不會傷到寶寶，
不過孕婦還是會擔心。主要原因是，有一些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之後，
產下有缺陷的小孩。不少人有一種錯誤的想法:「一旦接受羊膜穿刺之後，
所有的胎兒異常都是因此而引起的」。事實上，這種想法完全不合乎邏輯。
因為即使染色體正常，也大約有2％的新生兒有某些缺陷。
這些問題跟染色體無關，沒有辦法利用羊水分析診斷。即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺，
這些缺陷照樣會出現。大家不應該把所有新生兒的畸型都歸罪到某一項特定檢查，這是不合理的。 
   

羊膜穿刺之後，可能出現那些不舒服？ 

在扎針的地方可能有些疼痛，這跟打針或抽血是一樣的。
極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，
這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失。
但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫。
發生這些嚴重合併症的機會不會超過千分之三。 
   

 羊膜穿刺之後，有沒有需要特別注意的地方？ 
   
 一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照舊，
不需要打針吃藥，依平常心作息即可。

羊膜穿刺之後，多久可以得到染色體的分析結果？ 
   
大約二至三週。羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查，
只要把羊水放進機器後，很快就可以得到結果。抽取出來的細胞必須經過培養，
才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要五到十天左右。
之後，染色體還要經過染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程，因此需要這麼長的時間。 
   
 
有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？ 
   
直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常，是科學家日夜祈求的終極目標。
不過到目前為止，除了極少數特例之外，基本上這個目標還是無法達成。
雖然科學界很早就已經証實，母體血液中含有胎兒的細胞，不過數量卻極為稀少。
要檢查到這些細胞，可能比大海撈針還難。另外需要向各位說明，
母血的唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有很大的差異。
母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症的機率，而羊膜穿刺能診斷唐氏症，
兩者相差甚遠。 
   

羊膜穿刺之後，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？ 
   
 一般而言，羊膜穿刺只針對染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體
（最常見而重要的是唐氏症）沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，
例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，
以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，
仍有大約2％的寶寶在出生時發現某些異常。 
   

以羊水細胞檢查染色體的成功性與正確率有多高？ 
   
檢查的成功率高於99％。少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重，
細胞沒有辦法生長。另外因為其他因素，也可能無法得到細胞的染色體。
這時候，可能要重新抽羊水。染色體結果的正確性高達99.8％以上。
少數情況下，因母血細胞的污染，染色體異常的特性，會有極少比率的錯誤。 
   

為什麼有些人在接受羊膜穿刺之後，醫師還要建議夫妻兩人回來抽取血液以供比對？ 
   
 在少數情況下，羊水細胞會出現構造上的異常。比方說：Ａ與Ｂ染色體各有一點斷裂；
Ａ斷裂的染色體接到Ｂ染色體，同樣地，Ｂ斷裂下來的染色體接到Ａ染色體。
在染色體斷裂又重新組合的過程，可能有一些重要的基因受到傷害，
而引起某些缺陷，其中以智力障礙最常見。
不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對寶寶沒有傷害。
羊水檢查時，如果發現有類似的現象，醫師必須先了解父母的染色體組成。
如果父親或母親跟胎兒有相同的異常，而父母本身並沒有異常的話，
就代表在這個家族裡面，這種染色體的變異不會造成問題，可以斷續懷孕下去。
另一方面，如果夫妻兩個人的染色體正常，唯獨胎兒的染色體出現構造上的異常，
則胎兒可能有5％至10％的機率會出現某些缺陷，尤其是心智方面的問題，
人類總共有46條染色體染色體上的每一點都有可能斷裂再重組，
所以其排列組合的方式有無限多種，醫師碰到此類的染色體重組的時候，
會先檢查父母的染色體組成，以評估胎兒可能受到的影響。