第一次產檢所做的自費檢查項目,
所以上來查詢看看相關資訊。
以下是網路上找到的一些資訊。。。

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什麼是脊髓性肌肉萎縮症?
 
脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病,
發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角
「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,
逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、
吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、
逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,
一般來說,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、
疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。


脊髓性肌肉萎縮症的篩檢方法與準確度? 

根據我們目前最先進的基因檢測技術,可以快速且準確地篩檢出帶原者
(敏感度高達超過95% )。為了降低此病的發生率,
我們將此基因檢測方式,比照海洋性貧血產前篩檢模式,
若經基因檢測,確定父母皆為帶原者,
由於此病無法利用產前超音波做診斷,
所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析,
通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、
或胎兒臍血抽取術,希望藉由此篩檢流程以降低國
內脊髓性肌肉萎縮症患者的發生率,
進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。 


脊髓性肌肉萎縮症的檢測方式?  

檢測方式
檢測時間
備 註

如同一般抽血,收集全血2c.c.~3c.c放置於含EDTA的紫頭採血管即可。
我們將利用這個血液檢體萃取出DNA,直接進行基因檢測。

約一至二星期可得知結果。 由於此項檢測為新開發技術,健保並無給付。如同唐氏症篩檢一般,目前仍需自費,若有需要,歡迎直接洽詢您的婦產科醫師。


資料來源:http://www.smatest.com.tw/whatSMA.htm

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